Talassemiya irsi yolla keçən qan xəstəliyidir. Talassemiya zamanı oksigen daşınmasında iştirak edən hemoqlobin zülalı deformasiya olunmuş olur. Hemoqlobin eritrositlərdə -qırmızı qan hüceyrələrində yerləşir. Nəticədə qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanması baş verir ki, bu da anemiyaya səbəb olur. Anemiya qan azlığı deməkdir.
Talassemiyanın bir-neçə forması vardır. Talassemiya minor xəstəliyin yüngül formasıdır. Alfa bə beta talassemiya formalarında isə dəyişikliklər daha ciddi formada özünü göstərir. Uyğun olaraq alfa-qlobin və ya beta-qlobin genlərində mutasiya müşahidə olunur.
Talassemiyanın simptomları müxtəlifdir. Ən çox rast gəlinən simptomlara aiddir:
- Sümük deformasiyaları
- Tünd rəngli sidik
- Inkişafın gecikməsi
- Daimi yorğunluq
- Sarı və ya solğun dəri
Simptomların ağırlığı mutasiyanın növündən asılıdır. Bəzi yşaqlarda ümumiyyətlə simptomlar olmur.Bəzi hallarda simptomlar özünü yeniyetməlik dövrünə qədər göstərmir.
Diaqnostika
Talassemiyanın diaqnostikası laborator analizlərə əsasən aparılır. Hemoqlobin elektroforezi vasitəsilə anormal hemoqlobin hüceyrələri təyin olunur. Həmçinin genetik analiz vasitəsilə talasssemiyanın dəqiq subtipinin təyini mümkündür.
Müalicə talassemiyanın növündən və ağırlığından asılı olaraq aparılır. Müalicə üsullarına aiddir:
- Qan transfuziyası
- Sümük iliyi transplantasiyası
- Dərman, vitamin, qida əlavələri
- Dalaq və ya ödkisəsinin çıxarılması
No Comments